Nowoczesna diagnostyka prenatalna rozwija się w niezwykle szybkim tempie. Test NIFTY to przełomowe badanie genetyczne, które pozwala wykryć wady chromosomalne płodu. Nieinwazyjne badanie z krwi matki daje wyniki o dokładności przekraczającej 99%.
Spis Treści
Czym jest test NIFTY?
Test NIFTY Pro to zaawansowane badanie genetyczne wykonywane z próbki krwi matki po 10. tygodniu ciąży. Analiza wolnego DNA płodu pozwala wykryć potencjalne nieprawidłowości chromosomalne z dokładnością przekraczającą 99%. Badanie wykorzystuje najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia szczegółową analizę materiału genetycznego.
Procedura badania jest całkowicie bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla rozwijającego się płodu. Do przeprowadzenia testu wystarczy pobranie niewielkiej próbki krwi z żyły łokciowej, podobnie jak przy standardowej morfologii. Nie wymaga to żadnych specjalnych przygotowań ani pozostawania na czczo – chociaż warto upewnić się co do tego wymogu, kontaktując bezpośrednio z punktem pobrań.
Jakie wady wykrywa test NIFTY?
Test NIFTY pro wykrywa najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne, w tym trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię 13 (zespół Patau’a). Dodatkowo badanie pozwala na wykrycie trisomii chromosomów 9, 16 i 222. Analiza obejmuje również nieprawidłowości chromosomów płci, umożliwiając diagnozę zespołów takich jak zespół Turnera czy Klinefeltera.
Poza podstawowymi trisomiami test NIFTY Pro umożliwia wykrycie aż 92 różnych mikrodelecji i mikroduplikacji. Są to bardzo małe zmiany w chromosomach, które mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rozwojowych. Badanie pozwala zdiagnozować między innymi zespół DiGeorge’a. Oprócz tego na życzenie przyszłych rodziców laboratorium może oznaczyć płeć dziecka.
Gdzie można wykonać test NIFTY?
Czy można wykonać test NIFTY Pro w Krakowie, Warszawie lub Poznaniu? Usługa jest dostępna w większości ośrodków miejskich – by się o tym przekonać, wystarczy wypełnić formularz kontaktowy. Badanie przeprowadzane jest w autoryzowanych punktach pobrań medycznych. Sieć placówek diagnostycznych stale się powiększa, zapewniając coraz lepszą dostępność tego zaawansowanego testu genetycznego. Możliwe jest również zorganizowanie wizyty domowej w cenie badania, podczas której wykwalifikowany personel medyczny pobierze próbkę krwi w komfortowych warunkach.
Wynik badania jest dostępny maksymalnie w ciągu 10 dni roboczych, choć często otrzymuje się go już po 5-6 dniach. Laboratorium przekazuje wyniki w formie elektronicznej oraz papierowej, wraz ze szczegółowym opisem i interpretacją rezultatów.
Ile kosztuje test NIFTY?
Standardowa cena tego badania genetycznego wynosi 2349 złotych – obecnie można skorzystać z promocji i zapłacić tylko 1926 złotych. Oferta obowiązuje do końca grudnia 2024 roku. Kwota ta obejmuje:
- kompleksową analizę w kierunku 102 nieprawidłowości genetycznych;
- pobranie próbki w placówce medycznej lub domu przyszłej mamy;
- konsultację z genetykiem w przypadku wykrycia nieprawidłowości.
Płatność za badanie może zostać rozłożona na trzy raty lub odroczona na trzydzieści dni. Warto zaznaczyć, że badanie nie podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia i jest dostępne wyłącznie w ramach prywatnej opieki medycznej. Mimo to warto zdecydować się na wykonanie testu NIFTY Pro. Zapewnia bowiem wiedzę, co pozwala odpowiednio zaplanować ciążę.
Kiedy i dlaczego warto wykonać tego rodzaju badanie prenatalne?
Genetyczne badania prenatalne zaleca się wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy ich wartość diagnostyczna jest największa. Szczególnie rekomendowane są dla kobiet po 35. roku życia, gdzie ryzyko urodzenia dziecka z wadą wrodzoną wzrasta. Badania te są również kluczowe w przypadku rodzinnego obciążenia genetycznego, wcześniejszych niepowodzeń położniczych oraz gdy w poprzedniej ciąży wystąpiły wady rozwojowe.
Wczesna diagnostyka umożliwia wykrycie potencjalnych nieprawidłowości chromosomalnych i wad rozwojowych, co pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia jeszcze w okresie prenatalnym lub zaplanowanie specjalistycznej opieki po porodzie. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomenduje, aby każda ciężarna, niezależnie od wieku i przebiegu ciąży, została poinformowana o możliwości wykonania przesiewowych badań prenatalnych.
Nowoczesna diagnostyka prenatalna to dynamicznie rozwijająca się dziedzina medycyny, która stale wprowadza nowe rozwiązania technologiczne. Dzięki zaawansowanym metodom sekwencjonowania DNA badania takie jak test NIFTY Pro stają się coraz bardziej dostępne. Przyszłość diagnostyki prenatalnej zmierza w kierunku jeszcze bardziej szczegółowej analizy genomu płodu, co może umożliwić wykrywanie kolejnych schorzeń genetycznych oraz lepsze zrozumienie rozwoju prenatalnego człowieka.